აცეტონემური სინდრომი

აცეტონემური სინდრომი არის სიმპტომების კომპლექსი, რომელიც გვხვდება ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ სისხლში კეტონის სხეულების დაგროვების გაზრდა - ცხიმოვანი მჟავების არასრული დაჟანგვის პროდუქტები (β- ჰიდროქსიბუტირული მჟავა, აცეტონი, აცეტოაცეტატი). ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ბავშვის სხეულში Uric მჟავის დონის მატებით. შეფერხებულია და შეიძლება გამოწვეული იყოს თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევებით (პირველადი აცეტონემიური სინდრომი) და მეტაბოლური დარღვევები გარკვეული დაავადებების გამო - შაქრიანი დიაბეტი, სიმსივნეები და ტვინის დაზიანებები, ღვიძლის დაავადებები და კუჭ -ნაწლავის ტრაქტის ორგანოები (საშუალო აცეტონემიური სინდრომი). აცეტონემიური სინდრომი ვითარდება თანდაყოლილი ნეირო-ართრიული საკონსტიტუციო ანომალიის მქონე ბავშვებში, რაც ხასიათდება ცხიმისა და ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის დარღვევით, რის შედეგადაც ხდება კეტონის სხეულების დონის პერიოდული ზრდა სისხლში (აცეტონემია), რომელიც იწვევს მუცლის ტკივილს, ღუმელას, გულისრევას, გულისრევას, გულისრევას. >
ნეირო-ართრიტის საკონსტიტუციო ანომალია (ნეირო-არტრიტული დიათეზი) უკვე ვლინდება ბავშვის ცხოვრების პირველ თვეებში. ჩვეულებრივ, ბავშვები წონის მომატებაში ჩამორჩებიან, ისინი თხელი, ამაღელვებელი და აქვთ ძილის დარღვევები. ნეიროფიზიური განვითარების თვალსაზრისით, ასეთი ბავშვები შესამჩნევად უსწრებენ თანატოლებს-ისინი იწყებენ ლაპარაკს ადრე, აქვთ კარგი მეხსიერება და კარგად სწავლობენ, თუმცა ისინი ხშირად აჩვენებენ სიჯანსაღეს და გაუგებარობას.